هوش مصنوعی آلفاژنوم ۲ گوگل برای بررسی بیماری‌ها معرفی شد

به گزارش عصر ایران، پژوهشگران گوگل دیپ‌مایند می‌گویند آلفاژنوم ۲ (AlphaGenome 2) می‌تواند اثر تغییرات ژنتیکی را بر انواع مختلف سلول‌های بدن پیش‌بینی کند. این فناوری با بررسی دقیق‌تر فعالیت ژن‌ها، به دانشمندان کمک می‌کند ارتباط میان تغییرات DNA و بیماری‌های انسانی را بهتر درک کنند.

آلفاژنوم ۲ جانشین مدل آلفاژنوم محسوب می‌شود که سال گذشته معرفی شد. نسل قبلی می‌توانست اثر تغییرات ژنتیکی را بر فعالیت مولکولی در بافت‌های مختلف پیش‌بینی کند، اما مدل جدید یک گام فراتر می‌رود و تفاوت میان سلول‌های منفرد و وضعیت‌های مختلف آن‌ها را نیز در نظر می‌گیرد.

تفاوت فعالیت ژن‌ها در سلول‌های بدن

بیشتر سلول‌های بدن تقریباً DNA یکسانی دارند، اما تمام ژن‌ها در همه سلول‌ها فعال نیستند. برای مثال، سلول‌های عضله قلب، سلول‌های پوست و سلول‌های دستگاه ایمنی برای انجام وظایف متفاوت خود، مجموعه‌های مختلفی از ژن‌ها را فعال یا غیرفعال می‌کنند.

حتی فعالیت ژن‌ها در یک نوع سلول نیز همیشه ثابت نیست. سلولی از دستگاه ایمنی ممکن است هنگام مقابله با عفونت، الگوی فعالیت ژنی متفاوتی نسبت به حالت استراحت داشته باشد. همین تفاوت‌ها باعث می‌شود که یک تغییر ژنتیکی مشخص، بسته به نوع سلول و وضعیت آن، آثار متفاوتی ایجاد کند.

آموزش و قابلیت‌های آلفاژنوم ۲

آلفاژنوم ۲ با استفاده از اطلاعات بیش از ۱۰۷ میلیون سلول منفرد از ۶۸ بافت مختلف آموزش دیده است. این داده‌ها شامل نمونه‌های انسان و موش هستند و به مدل کمک می‌کنند الگوهای فعالیت ژن‌ها را در شرایط گوناگون شناسایی کند.

مدل جدید می‌تواند توالی DNA شامل یک میلیون حرف ژنتیکی را دریافت کند و پیش‌بینی کند که تغییرات این توالی چگونه بر فعالیت ژن‌ها در سلول یا وضعیت زیستی مشخصی تأثیر می‌گذارند.

در مدل اولیه آلفاژنوم، پیش‌بینی‌ها به‌طور هم‌زمان برای مجموعه‌ای از بافت‌ها و شرایط زیستی انجام می‌شد. گوگل معماری نسل جدید را تغییر داده است تا مدل بتواند هنگام بررسی DNA، روی یک نوع سلول یا وضعیت زیستی مشخص تمرکز کند. برای مثال، پژوهشگران می‌توانند بررسی کنند که یک تغییر ژنتیکی چگونه بر فعالیت ژن‌های سلول‌های ایمنی روده تأثیر می‌گذارد، بدون اینکه نتیجه آن با اطلاعات سایر سلول‌های همان بافت درهم آمیخته شود.

گوگل می‌گوید آلفاژنوم ۲ در مقایسه با مدل‌های پیشین، می‌تواند تقریباً دو برابر تغییرات ژنتیکی موثر بر فعالیت ژن‌ها را شناسایی کند. در یکی از ارزیابی‌ها با استفاده از مجموعه‌داده TenK10K که اطلاعات ۲۸ نوع سلول ایمنی را در بر می‌گیرد، مدل جدید توانست ۳۰ درصد از تغییرات ژنتیکی علّی را شناسایی کند، در حالی که مدل قبلی و ابزارهای مقایسه‌شده به نتیجه ۱۶ درصدی رسیده بودند.

همچنین عملکرد مدل در پیش‌بینی جهت اثر تغییرات ژنتیکی بر فعالیت ژن‌ها، از ۲۳ درصد به ۴۳ درصد افزایش یافته است. آلفاژنوم ۲ علاوه بر پیش‌بینی میزان فعالیت ژن‌ها، می‌تواند ویژگی‌های دیگری مانند دسترسی‌پذیری کروماتین و متیلاسیون DNA را نیز بررسی کند.

کاربرد در بررسی بیماری‌ها و توسعه دارو

یکی از کاربردهای مهم آلفاژنوم ۲، بررسی تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری‌هایی است که علت دقیق آن‌ها هنوز به‌طور کامل شناخته نشده است. پژوهش‌های ژنتیکی گسترده معمولاً می‌توانند بخش‌هایی از ژنوم را شناسایی کنند که با افزایش احتمال ابتلا به بیماری ارتباط دارند، اما مشخص‌کردن اینکه کدام تغییر ژنتیکی واقعاً در بروز بیماری نقش دارد و اثر آن در چه سلولی ظاهر می‌شود، دشوارتر است.

تحقیقات پیشین نشان داده بودند که یک تغییر ژنتیکی در بخش تنظیم‌کننده DNA می‌تواند با افزایش فعالیت ژن ETS2 در سلول‌های ایمنی روده، در ایجاد بیماری التهابی روده نقش داشته باشد. گوگل اعلام کرده است که آلفاژنوم ۲ توانسته این یافته را در بررسی‌های محاسباتی بازتولید کند و پیش‌بینی کرده است که این تغییر به‌طور ویژه باعث افزایش فعالیت ژن ETS2 در ماکروفاژهای روده می‌شود، در حالی که اثر آن بر سایر سلول‌ها و ژن‌ها بسیار محدودتر است.

آدام گایوسو، پژوهشگر گوگل دیپ‌مایند و از اعضای تیم توسعه آلفاژنوم ۲، توضیح داده است که یکی از مهم‌ترین دستاوردهای مدل، ایجاد ارتباط میان ژنتیک انسان و زیست‌شناسی سلولی است. ژیگا آوسک، مدیر تحقیقات ژنومیک گوگل دیپ‌مایند، نیز تأکید کرده است که چنین دقتی برای توسعه داروها اهمیت دارد، زیرا داروها معمولاً پروتئین‌های مشخص یا انواع خاصی از سلول‌ها را هدف قرار می‌دهند.

البته آلفاژنوم ۲ در حال حاضر دارویی تولید نمی‌کند و کاربرد آن پیش‌بینی اثرات مولکولی و کمک به تحقیقات زیستی است. تبدیل چنین یافته‌هایی به روش‌های درمانی جدید همچنان به مطالعات آزمایشگاهی، آزمایش‌های پیش‌بالینی و کارآزمایی‌های بالینی نیاز دارد.

باوجود پیشرفت‌های مدل جدید، گوگل فعلاً قصد ندارد آلفاژنوم اولیه را کنار بگذارد. آوسک توضیح داده است که پیش‌بینی‌های دقیق‌تر آلفاژنوم ۲ به توان پردازشی بیشتری نیاز دارند و تولید آن‌ها در مقایسه با نسل قبلی پرهزینه‌تر است. گوگل شهریور امسال از پروژه AlphaGenome Atlas رونمایی کرد که شامل پیش‌بینی اثر حدود ۹ میلیارد تغییر تک‌حرفی ممکن در ژنوم انسان است و تولید چنین پایگاه داده‌ای با آلفاژنوم ۲ به‌دلیل هزینه محاسباتی بالاتر دشوارتر خواهد بود. بنابراین، دو مدل می‌توانند کاربردهای مکملی داشته باشند.